Врач-генетик из Актау проконсультировала порядка полутора тысяч беременных женщин

За три года работы в областном перинатальном центре Нургуль Жусупова провела исследование биоматериалов более 1500 беременных женщин. Врач-генетик расшифровывает полученные данные для каждой женщины, чтобы они могли легко разобраться в результатах своих тестов, сообщает Tumba.kz.

 В 2020 году специалист внедрила инвазивную перинатальную диагностику. Её, как известно, производят при выявлении риска пороков развития плода как на УЗИ, так и в анализах биохимического скрининга. Данное исследование необходимо для того, чтобы установить окончательный диагноз.

 Специалист пояснила, что к ней женщины обращаются при планировании беременности, чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний. А еще чтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз. Обращаются к генетику и при подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание.

 На консультации врач подробно рассказывает о рисках, о том, как их минимизировать.

 В перинатальном центре говорят, что с имеющимся оборудованием и специалистом состояние матери и ребенка всегда на контроле. Консультация врача-генетика, несомненно, помогает детям родиться здоровыми.

Региону повезло, потому как нехватка генетиков ощущается не только в Казахстане, но и по всему миру.

 - Да, действительно, в мире немного специалистов-генетиков. Эта профессия имеет большое значение во всемирной системе здравоохранения. Изучаем распространение генетической информации в живом организме на несколько поколений, ее сохранение, развитие. Зачастую врачи считают эту работу весьма сложной. Это правда, ведь иногда мы ежедневно принимаем 30-60 женщин. Но профессия генетика - моя детская мечта. Я очень ценю свой выбор, люблю свою работу, - говорит Нургуль Жусупова.

 Она является выпускницей медицинского университета им.С. Ж. Асфендиярова г. Алматы. Сейчас заведует медико-генетическим отделом областного перинатального центра.