Почка оказалась в ноге ребенка из-за уникальной генетической болезни

Почка 10-летнего британца Хэмиша Робинсона (Hamish Robinson) из-за уникальной мутации располагается в его бедре. Об этом пишет Inside Editiion.

Специалист-генетик, обнаруживший, что у мальчика отсутствует хромосома 7p22.1, опубликовал научную работу, которая описывает это отклонение. Не исключено, что ребенок является единственным носителем этой патологии. У нее нет названия, поэтому работающие с ним врачи используют выражение «синдром Хэмиша».

Мальчик родился на шесть недель раньше срока и весил всего 910 граммов. Через несколько месяцев его мать заметила, что ребенок развивается медленнее, чем его сверстники. Она утверждает, что он сказал первое слово в полтора года (обычно это происходит в шесть месяцев). «Однажды, когда ему было 17 месяцев, он сказал "мама", — рассказывает его мать. — После этого я ждала шесть лет, чтобы услышать второе слово».

Одна из почек Робинсона располагалась в его бедре. «Эктопия почки — исключительно редкое явление. Она встречается у одного из 900 человек, — говорит врач Эндрю Ордон (Andrew Ordon). — Почка, которая оказалась в бедре, — это практически (а, возможно, и вовсе) неслыханная вещь». Поскольку орган мальчику не мешает, его не стали удалять.

Несмотря на генетическую болезнь, ребенок ходит в обычную школу, но до сих пор нуждается в помощи при чтении и письме. Помимо обычных уроков, он посещает занятия по карате и любит прыгать на трамплине.

В 2016 году сообщалось, что мальчика по имени Нихал из Индии, который страдает генетическим расстройством Хатчисона-Гилфорда (HGPS), или детской прогерией, начали лечить препаратом от рака. Врачи предположили, что это поможет замедлить процесс старения, который у 14-летнего подростка проходит в восемь раз быстрее, чем у обычного человека.

lenta.ru